Nieuwsuur

'Opsporing erfelijke borstkanker moet beter'

ANP XTRA

Je hoort op 35-jarige leeftijd dat je uitgezaaide borstkanker hebt. Vervolgens blijkt dat je geen kanker had hoeven krijgen als je eerder had geweten dat je erfelijk belast was. Die informatie is ergens bekend, maar niet bij jou.

Wereld te winnen

Het opsporen en informeren van mensen, die misschien erfelijk belast zijn voor borst- en eierstokkanker, loopt niet goed genoeg. “Er is een wereld te winnen. Op het moment dat we mensen die risicodrager zijn eerder in beeld hebben, zijn we bezig met pure kankerpreventie,” zegt de directeur van Borstkanker Vereniging Nederland, Lieke Steinmeijer.

'Opsporing erfelijke borstkanker moet beter'

Het is nu de primaire verantwoordelijkheid van de patiënt om de rest van de familie in te lichten over de genetische risico’s, maar familieleden worden daardoor onvoldoende bereikt. Dat stellen betrokkenen. Vaak is de patiënt een vrouw die net gehoord heeft dat ze borstkanker heeft. "Die vrouwen zijn met de diagnose bezig en daar komt deze taak dan bij. De vraag is of het verstandig is dat helemaal bij de patiënt neer te leggen," vindt Lieke Steinmeijer.

Zieke leek

"Het informeren van familie wordt dus eigenlijk aan een zieke leek overgelaten," vertelt Aad Klaassen. Zijn dochter, Détje Stapel, werd twee jaar geleden ziek. Zij bleek op 35-jarige leeftijd uitgezaaide borstkanker te hebben en zij kwam erachter dat ze erfelijk belast is. Ze heeft een mutatie op het BRCA1-gen, een mutatie waar actrice Angelina Jolie eerder de aandacht op vestigde in een opiniestuk in de New York Times.

Met deze mutatie, deze 'fout' in het gen, heeft een vrouw zestig tot tachtig procent kans om ooit in haar leven borstkanker te krijgen. Dat is een veel groter risico dan normaal. Ook voor eierstokkanker geldt een verhoogd risico. Als vrouwen weten dat ze deze fout in het BRCA-gen hebben, kunnen ze actie ondernemen en de kansen op borst- en eierstokkanker minimaliseren, door preventief de borsten en eierstokken te laten verwijderen, zoals Jolie liet doen.

Het allerergste vind ik, dat het voorkomen had kunnen worden. Dat ik niet ziek had hoeven worden.

Détje Stapel, wist niet dat ze erfelijk belast was en heeft nu borstkanker

Relevante informatie

Détje Stapel is gefrustreerd. "Het allerergste vind ik, dat het voorkomen had kunnen worden. Dat ik niet ziek had hoeven worden." Want wat blijkt: in de systemen van het klinisch genetisch instituut staat haar vader als mogelijke gendrager vermeldt. Alleen heeft niemand hem daar ooit over geïnformeerd en is Détje dus ook niet geïnformeerd. Hoogstwaarschijnlijk is het ooit via een achternicht wel vermeld aan de moeder van Aad en Détje's oma, maar omdat dat gezin vier zoons had, heeft zij er mogelijk niet bij stilgestaan dat dit relevante informatie was.

Het bleek heel relevante informatie. Mannen lopen zelf geen grote risico, maar kunnen het gendefect wel doorgeven. Had ze het geweten, dan had Détje zich kunnen laten testen en actie kunnen ondernemen, zoals Angelina Jolie. "Ik weet voor meer dan 100 procent zeker dat ik mijn borsten had laten verwijderen en dat ik mijn eierstokken had laten verwijderen nadat mijn gezin compleet was. Daar is voor mij geen twijfel over mogelijk," vertelt ze. Het verhaal van Détje en haar vader staat niet op zichzelf.  Borstkanker Vereniging Nederland hoort via haar groepen voor lotgenotencontact regelmatig dit soort verhalen.

Familiebrief

Klinisch genetische centra geven de patiënt, als er sprake is van een genetische aanleg, een zogenoemde 'familiebrief' mee. Daarin staat uitgelegd wat er gevonden is en dat mensen zich kunnen informeren via de huisarts of het klinisch genetisch centrum zelf. Bij sommige centra laat men het daarbij.

Frederik Hes, voorzitter van de beroepsvereniging ziet dat er wisselend wordt gewerkt in de centra: "Voornamelijk in het nabellen van patiënten hoe het met het informeren van familie is gegaan. Is de boodschap overgekomen en is er actie ondernomen?" vertelt Hes. Dat herkent Borstkanker Vereniging Nederland: "Het hangt heel erg van de klinisch geneticus af hoe actief die de patiënt begeleidt die de familie moet informeren."

Ethische dilemma’s 

In het werk van klinisch genetici wordt veel waarde gehecht aan 'het recht op niet weten': als je je niet wilt laten testen op een genetisch defect kun je daar niet toe worden verplicht. Volgens medisch ethicus Guido de Wert wordt dat nog wel eens verward met het niet vertellen van relevante informatie: "Er wordt dan de indruk gewekt dat je verwanten maar beter met rust kan laten en niets moet vertellen. Terwijl als het gaat om ernstige vermijdbare schade, je het recht op weten centraal moet stellen." Als het gaat om een ziekte die je niet kunt voorkomen, zoals bijvoorbeeld Huntington, ligt het anders. Maar in het geval van borstkanker kun je iets doen met de kennis. En alleen als je iemand informeert, kan iemand zich laten testen of niet. De Wert stelt nadrukkelijk dat het de bedoeling is van de richtlijn om verwanten actief te informeren en dat ook de klinisch geneticus daar een gedeelde verantwoordelijkheid in heeft. 

Onderzoek 

De Wert pleit voor onderzoek om te zien in hoeverre de richtlijn nu wel of niet wordt nageleefd en waarom. "Je ziet soms in dit soort discussies dat logistieke problemen worden verheven tot ethische problemen." KWF Kankerbestrijding laat Nieuwsuur weten bezig te zijn met het opzetten van zo’n onderzoek, want ook het KWF krijgt "verontrustende signalen" en stelt vraagtekens bij de regierol van de patiënt bij het informeren van familie.