Wat zou jij doen als je erachter komt dat er een erfelijke ziekte in jouw familie voorkomt? Laat je je testen of juist niet? Het blijkt dat meer dan de helft van de mensen afziet van een onderzoek. Dat leidt tot spanningen binnen families, en zorgen bij erfelijkheidsartsen.
"We zien dat maar dertig tot veertig procent van de familieleden die daarvoor in aanmerking komen zich middels bloedonderzoek laat testen. Hoe zit het met de zestig procent die niet komt opdagen? Dat baart ons zorgen", zegt klinisch geneticus Jan Oosterwijk van het UMC Groningen.
Hij vertelt dat mensen bij wie een erfelijke ziekte wordt vastgesteld een 'familiebrief' meekrijgen om zo anderen die mogelijk risico lopen te kunnen informeren. "Daarin wordt helder geformuleerd waar het om gaat. We vragen aan die persoon om die brief in de familie te verspreiden."
Maar het komt geregeld voor dat familieleden de brief niet krijgen of de informatie uit de brief niet goed begrijpen, zegt Oosterwijk. "Dat iemand denkt: ik ben al 60 en heb geen hartklachten dus waarom zou ik me laten onderzoeken. Maar dat is een besluit op onjuiste gronden."
Ook in de familie van Gerda wordt zo'n brief rondgestuurd. Bij haar moeder Jenny, die al jaren hartpatiënt is, wordt het PLN-gen gevonden. Iedereen in de familie loopt in feite risico, maar alleen de dochters van Jenny laten zich uiteindelijk testen.
Gerda en haar zussen blijken het gen bij zich te dragen, maar hun broer wil zich niet laten onderzoeken. "Ik voel me nu goed en vitaal. Dan laat ik het liever in het ongewisse dan dat ik me laat testen. Want dan weet ik het en dan?", zegt hij in een telefoongesprek met zijn zus.
"Maar wat als je kinderen krijgt? Dat was voor mij wel een drijfveer om te testen", zegt Gerda. Haar broer: "Wellicht dat ik het in de toekomst doe, ik bewaar de brief uiteraard goed, maar nu doe ik het niet. Jij wil iets meer zekerheid, ik kan goed leven met onzekerheid."
Ook in de familie van Ron en zijn zus Karin wordt het erfelijke PLN-gen ontdekt. Ze krijgen een brief via een tante in Friesland, maar hebben zich allebei tot nu toe niet laten testen. Ze zeggen zich goed te voelen en er geen behoefte aan te hebben.
"Er is geen oplossing voor, geen medicijn", zegt Ron. "Dan word je preventief onderzocht en gaan ze je misschien vertellen wat je allemaal wel en niet meer mag." Zijn zus Karin zegt wel: "Misschien is het een beetje struisvogelpolitiek, dat je denkt dat je niks hebt en gewoon maar doorgaat."
Hartstilstand op het voetbalveld
Want ook als je je goed voelt, kan er iets gebeuren. Michel kreeg op jonge leeftijd een hartstilstand, midden op het voetbalveld. "Gelukkig was er iemand aanwezig die mij op tijd heeft kunnen reanimeren. Daarom sta ik hier nog, maar het had wel wat voeten in de aarde."
In het ziekenhuis wordt ontdekt dat Michel de erfelijke hartziekte heeft. Tot die tijd was daar niks over bekend in zijn familie. Als vervolgens de ouders van Michel worden getest, blijkt zijn vader Henk gendrager te zijn. Ook hij verstuurt een familiebrief, maar niet iedereen laat zich testen.
Henk belt met nicht Anna, die een test niet nodig vindt:
Erfelijkheidsartsen willen nu zonodig ook zelf rechtstreeks familieleden gaan benaderen. Ze hebben een nieuwe richtlijn gemaakt waarin ze een actievere rol vervullen bij het informeren over een erfelijke ziekte. Daar ging veel discussie aan vooraf. Ethici, juristen en ook het publiek waren erbij betrokken.
"Deze nieuwe aanpak was ingewikkeld omdat voorheen dokters nooit zomaar familieleden zouden benaderen met een medisch verhaal", vertelt Oosterwijk. "Er is een enquête geweest onder duizend Nederlanders en die hebben aangegeven: wij willen dat het ziekenhuis hier actiever een rol in speelt. Dat was voor ons een belangrijke boodschap."
