'Genetische pleisters' ontwikkeld voor erfelijke vorm van doofheid
Onderzoekers van het Radboudumc hebben een methode ontwikkeld waarmee een erfelijke vorm van doofheid die vaak op latere leeftijd ontstaat, kan worden tegengegaan. Ze hebben aangetoond dat de methode in cellen werkt. De resultaten zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Molecular Therapy - Nucleic Acids, zo is vandaag op de Internationale Dag van het Gehoor bekend geworden.
Het onderzoek van het Radboudumc kan op wat langere termijn een oplossing bieden voor mensen met DFNA9. Dat is een afwijking waarbij bij mensen die wat ouder zijn last krijgen van gehoorverlies. Het treedt vaak op vanaf een jaar of 40, 50 en komt doordat iemand een gemuteerde versie van het DFNA9-gen heeft gekregen van een van de ouders.
Gemuteerde eiwitten
Mensen gaan slechter horen doordat door de genetische afwijking gemuteerde eiwitten worden gevormd. Die vallen goede, niet-gemuteerde, eiwitten in de gehoorcellen aan. Op jonge leeftijd worden de gemuteerde eiwitten nog opgeruimd, maar als iemand ouder wordt lukt dat minder goed.
"Er ontstaat een kantelpunt. Afval hoopt zich op, de gehoorcellen gaan slechter functioneren en sterven na verloop van tijd af", zegt Erik de Vrieze, die het onderzoek samen met Erwin van Wijk deed. "Na jarenlang goed te hebben kunnen horen, merken DFNA9-patiënten ineens dat hun gehoor achteruitgaat, soms heel snel. Totdat ze op een gegeven moment doof worden."
Naar schatting 1500 mensen in Nederland en België hebben deze erfelijke vorm van doofheid.
'Essentiële schakel'
De onderzoekers in het Radboudumc hebben zoals ze zelf het noemen "een genetische pleister" ontwikkeld. Daarbij wordt gebruikgemaakt van rna, dat als 'boodschapper' de vertaalslag maakt tussen de genetische eigenschappen die in iemands dna liggen opgeslagen en de lichaamseiwitten waarin die eigenschappen ook zitten.
"Het unieke dna-foutje in het DFNA9-gen zie je in de rna-vertaling terug", zegt De Vrieze. "We hebben een stukje rna gemaakt dat daar precies op past. En dat ook meteen het sein geeft dat het hele boodschapper-rna moet worden opgeruimd. Op die manier valt een essentiële schakel weg en wordt het verkeerde eiwit ook niet of nauwelijks meer aangemaakt."
Testen op muizen
De onderzoekers hebben aangetoond dat de methode op celniveau werkt, het zogeheten proof of concept. Ze gaan nu verder met testen op muizen. Als blijkt dat het ook daar werkt, kan de genetische pleister ook voor mensen beschikbaar komen. Dat is wel een zaak van lange adem. Onderzoeker Erwin van Wijk verwacht dat daar nog wel zo'n 5 tot 10 jaar overheen zal gaan.
