Ken je 'm nog, de Ice Bucket Challenge? Twee jaar geleden gooiden duizenden bekende en minder bekende mensen een bak water over zichzelf om vervolgens anderen uit te dagen hetzelfde te doen. Allemaal om aandacht te vragen voor de spierziekte ALS.
De actie ging als een lopend vuurtje het internet over, maar kreeg ook veel kritiek. Volgens de critici deden veel mensen alleen mee uit ijdelheid, niet om ALS-onderzoek te steunen. De duizenden liters ijskoud water leverden volgens hen niets op.
Niets bleek minder waar, want volgens The Guardian werd er in totaal zo'n 100 miljoen dollar ingezameld. En die miljoenen zijn gebruikt om meerdere ALS-onderzoeken mede te financieren. Bij één van die onderzoeken zijn twee nieuwe genen ontdekt, die beide iets zeggen over de oorzaak van de slopende spierziekte.
Volgens Gorrit-Jan Blonk, directeur van Stichting ALS, was het aandeel van de Ice Bucket Challenge daarin aanzienlijk. "Naast geld heeft het vooral wereldwijd heel veel aandacht gegenereerd. Dat heeft weer voor betere internationale samenwerking en meer en beter onderzoek gezorgd."
Twee nieuwe genen
Het onderzoek bestond uit twee delen: bij het ene deel werd het DNA van 15.000 ALS-patiënten onderzocht en vergeleken met gezonde mensen. Bij 3 procent van de patiënten werd een mutatie in een gen ontdekt, wat erop wees dat dat gen een rol speelt bij het ontstaan van ALS.
"ALS is geen ziekte die door maar één mutatie in één gen wordt veroorzaakt; vele gemuteerde genen veroorzaken de ziekte", legt onderzoeker Wouter van Rheenen verbonden aan UMC Utrecht dat het onderzoek uitvoerde, uit. "Bij bepaalde erfelijke vormen van kanker is bijvoorbeeld maar één mutatie soms al voldoende om de ziekte te veroorzaken."
Eerst kregen ALS-patiënten medicatie waarvan we niet eens wisten hoe het precies werkte. Het was toen maar hopen dat het medicijn aansloeg.
Bij het andere deel van het onderzoek werd nόg een gen ontdekt, dat ook aan het begin van ALS staat. Deze twee onderdelen van het onderzoek onderscheidden zich van elkaar door naar de erfelijke en niet-erfelijke variant van ALS te kijken, zegt Van Rheenen.
Doorbraak
Twee nieuwe genen dus, maar wat nu? Ondanks dat er al een paar genen bekend waren die ALS veroorzaken, spreken de onderzoekers van een doorbraak. "We weten nu meer van de genetische opbouw van ALS. Daardoor kunnen we in de toekomst gerichtere therapieën gaan ontwikkelen."
"Eerst kregen ALS-patiënten medicatie waarvan we niet eens wisten hoe het precies werkte. Het was toen maar hopen dat het medicijn aansloeg, het werkte per toeval. En als het al werkte zorgde het ervoor dat mensen gemiddeld maar drie maanden extra te leven hadden. Dat is niet veel natuurlijk."
Als je niet weet welk gen een rol speelt, kun je het niet repareren
"Nu snappen we meer van de processen, zodat we uiteindelijk ook medicatie kunnen ontwikkelen die ervoor zorgt dat de 'kapotte' genen weer gezond gemaakt kunnen worden. Dat is niet eenvoudig, maar het kan. Want ja, als je niet weet welk gen een rol speelt, kun je het niet repareren."
"Het is niet zo dat de hele puzzel nu is gelegd, maar een deel is in ieder geval opgelost", zegt Van Rheenen. "Hoe meer je weet over de genen die een rol spelen, hoe makkelijker het is om daar medicatie voor te ontwikkelen."
En die Ice Bucket Challenge? "Het is geweldig, omdat het laat zien dat iedereen die mee heeft gedaan met de Ice Bucket Challenge daarmee heeft meegeholpen aan het onderzoek", besluit de woordvoerder van de ALS Association.