Universiteit Maastricht begint onderzoek naar slopende spierziekte

Er moet meer onderzoek komen naar de spierziekte myotone dystrofie (MD), vindt de Universiteit Maastricht. In Nederland lijden zo'n 2000 mensen eraan en het is de meest voorkomende erfelijke spierziekte. De universiteit heeft daarom een leerstoel beschikbaar gesteld.

Myotone dystrofie is een ziekte waarbij de spieren verzwakken en dat neemt in de loop van de tijd toe. Volgens neuroloog Karin Faber, die de leerstoel zal bekleden, is het bijzondere aan MD dat ook andere organen worden aangedaan: hersenen, hart, longen en ogen.

Faber stelt dat mensen soms pas laat ontdekken dat de ziekte in de familie voorkomt. "Dat komt doordat de ziekte op verschillende leeftijden kan beginnen en er zijn in het begin veel verschillende klachten. Dat er MD in de familie zit, wordt vaak pas ontdekt als er een kindje wordt geboren met een hele ernstige aangeboren vorm van de ziekte."

Babs Triepels maakte precies dat mee. Haar tweede zoontje Tobias bleek bij de geboorte heel erg ziek en kon alleen zijn oogjes open en dicht doen. Zijn armpjes en beentjes kon hij op dat moment nog niet bewegen en hij moest permanent worden beademd.

Onderzoek wees uit dat Tobias MD had, geërfd van zijn moeder Babs die tot dan toe niet wist dat ze ziek was. "Het is erg heftig om zoiets te horen als je ervan uitgaat dat je niet ziek bent. Je wordt dan in een keer ziek verklaard. Dat is emotioneel zwaar", vertelt Babs. Ook haar vader en zus bleken MD te hebben.

Tobias stierf vier jaar geleden aan de gevolgen van een dubbele longontsteking; hij was toen 1,5 jaar. Babs krijgt steeds meer last van haar beenspieren. "Ik kan niet lang lopen. Na tien minuten, een kwartiertje, moet ik echt gaan zitten. Dan ben ik gewoon moe."

Babs ligt veel in bed. "Ik slaap 's middags twee tot drie uur. Mijn andere zoontje heeft een continurooster, dus ik kan slapen voordat hij uit school komt. En tegen 19.00 uur ben ik weer moe."

Vermoeidheid is slechts één van de vele symptomen van myotone dystrofie. Andere verschijnselen zijn spierzwakte, spierverkramping, staar en hartritmeproblemen, die op jonge leeftijd dodelijk kunnen zijn.

Faber wil dat de ziekte meer aandacht krijgt. Ze denkt dat veel meer mensen dan de 2000 die bekend zijn, de ziekte hebben. "Symptomen als vermoeidheid worden vaak gebagatelliseerd, waardoor mensen de neiging hebben niet de hulp te zoeken die ze nodig hebben. Daardoor lopen ze grotere risico's dan eigenlijk nodig is."

De neuroloog hoopt dat er een landelijk registratiesysteem komt waardoor het natuurlijke verloop van de ziekte in kaart kan worden gebracht. "En als er dan een medicijn op de markt komt, kunnen we dat op een goede manier testen en kunnen we patiënten verder helpen."