Verstandelijke handicaps ontrafeld

Bij zes op de tien kinderen die worden geboren met een ernstige verstandelijke handicap, is de oorzaak een fout in het DNA. Dat schrijven Nederlandse onderzoekers in een publicatie die vandaag verschijnt in het wetenschappelijke vakblad Nature.

"Ik zie de ouders van deze groep kinderen dagelijks in het ziekenhuis", zegt Han Brunner, onderzoeker en hoogleraar klinische genetica. "Die mensen voelen zich zó alleen. Vrouwen vragen zich vaak af of ze tijdens de zwangerschap iets fout hebben gedaan. Bekend is dat omgevingsfactoren, zoals zuurstoftekort bij de geboorte, voor ongeveer 5 procent een rol spelen. Onze studie toont nu aan dat genetische factoren veel belangrijker zijn."

Elk jaar worden in Nederland ongeveer duizend kinderen geboren met een zware verstandelijke handicap (IQ lager dan 50). De Nijmeegse onderzoekers bekeken het totale DNA-profiel van vijftig van die kinderen én dat van hun ouders.

Praktijk

Nature publiceert de onderzoeksresultaten omdat het de eerste keer is dat een evaluatie van het totale DNA concrete aanknopingspunten biedt voor de praktijk. Een ernstige verstandelijke handicap kan veel verschillende oorzaken hebben. Maar niet duidelijk was welk genetisch foutje welk syndroom veroorzaakt, was het heel lastig te voorspellen hoe de aandoening zich zou ontwikkelen en welke complicatie erbij zouden optreden.

Door per individu vast te stellen welke genetische fout de oorzaak is van de verstandelijke handicap, kan dat wel. Als bijvoorbeeld hartruis een veel voorkomende complicatie is bij een bepaald syndroom, kan degene die aan het syndroom lijdt naar de cardioloog worden gestuurd voordat zich daadwerkelijk klachten ontwikkelen.

Brunner denkt over drie jaar een totale kaartenbak te hebben van alle soorten verstandelijke handicaps en de medische complicaties die daarbij horen."Schildklierziekten komen bijvoorbeeld vaak voor bij het syndroom van Down. Over een paar jaar weten we veel meer over dat soort verbanden. Medische controles kun je dan veel gerichter uitvoeren."

Contact

De Nederlandse onderzoekers wisselen de informatie uit met teams over de hele wereld. Het is van enorme waarde om ouders van kinderen met een heel zeldzaam syndroom in contact te brengen met ouders in bijvoorbeeld Canada. Dat lotgenotencontact doet mensen echt goed.

Het maken van zo'n DNA-profiel kost ongeveer 2000 euro. Het apparaat dat de profielen maakt kost tien tot twintig miljoen euro. Het is duur, maar de kosten gaan voor de baten uit, meent Brunner. Volgens hem zouden zorgverzekeraars en het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport de DNA-techniek op grotere schaal moeten gaan toepassen in de gezondheidszorg. Lange tijd waren de klinische resultaten van genoomonderzoek een belofte. We zijn inmiddels de grens gepasseerd van laboratorium naar kliniek.