Patiënten met erfelijke ziekte verlost van zwellingen dankzij gentherapie

Tien patiënten met een erfelijke zwellingsziekte zijn door gentherapie in onder meer het Amsterdam UMC vrijwel geheel van hun klachten afgeholpen. Ze hadden angio-oedeem, waarbij door een fout in het DNA op onverwachte momenten zwellingen kunnen ontstaan. Die kunnen door het hele lichaam voorkomen.

Zo is er kans op een keelzwelling waardoor patiënten kunnen stikken. Mensen leven daardoor in angst dat de volgende aanval dodelijk kan zijn.

De patiënten deden in het Amsterdam UMC, de University of Auckland en Cambridge University Hospitals mee aan een pilot voor de gentherapie crispr-cas. Hierbij gingen ze eenmalig voor enkele uren aan een infuus.

'Totaal overweldigend'

"Dit is totaal overweldigend", zegt Danny Cohn, internist en onderzoeker bij het Amsterdam UMC, in het NOS Radio 1 Journaal. Hij spreekt van een doorbraak. Cohn behandelt al zo'n zeven jaar patiënten met angio-oedeem. "Tot een paar jaar geleden hadden we totaal niet voor mogelijk kunnen houden dat we met een behandeling deze patiënten kunnen genezen."

Genetische schaar

De gentherapie crispr-cas is een techniek om het DNA aan te passen. "Crispr-cas wordt ook de 'genetische schaar' genoemd," zegt Cohn. Het is een manier om nauwkeurig in het DNA te knippen en te plakken.

Bij patiënten met angio-oedeem wordt er in de lever een bepaald eiwit aangemaakt dat de zwellingen in het lichaam veroorzaakt. Bij de gentherapie wordt via het infuus het gen, waardoor het eiwit werd aangemaakt, in de levercel 'kapot geknipt'.

95 procent minder zwellingen

Door de behandeling verminderde de concentratie van het eiwit met 95 procent. Ook hadden de patiënten 95 procent minder zwellingen. Alle patiënten hebben sinds de behandeling geen aanvallen meer gehad.

De onderzoekers hebben aanwijzingen dat de patiënten voorgoed van de ziekte af zijn, zegt Cohn. "Ook als nieuwe levercellen worden aangemaakt komt het eiwit niet meer terug." Mensen kunnen de genetische ziekte wel nog aan hun nageslacht doorgeven. Naar schatting heeft wereldwijd één op de 50.000 mensen angio-oedeem.

Revolutionair

Cohn is positief over het behandelen van andere ziekten in de toekomst met crispr-cas. "De toepassing van deze techniek is eindeloos. Hiermee kan een gen toegevoegd, gerepareerd of uitgeschakeld worden."

Volgens de arts zitten momenteel verschillende onderzoeken, bijvoorbeeld naar spierziekten, zenuwziekten, oogziekten en bloederziekten zoals hemofilie, in de beginfase.

Van de tien patiënten in het onderzoek werden er twee in het Amsterdam UMC behandeld. De anderen kregen de gentherapie in de University of Auckland en Cambridge University Hospitals. Inmiddels zijn er in het Amsterdamse UMC meer patiënten behandeld met crispr-cas.