Primeur Radboudumc: algoritme herkent zeldzame stoornissen bij kinderen

Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen hebben een computermodel ontwikkeld dat bij kinderen zeldzame stoornissen en syndromen herkent. Daarbij kijkt het computermodel onder andere naar het gezicht van het kind.

"We hebben een algoritme getraind om zeldzame syndromen te herkennen en dat werkt", zegt Bert de Vries, onderzoeksleider en klinisch geneticus van het Radboud UMC in het NOS Radio 1 Journaal.

Volgens De Vries gaan ontwikkelingsstoornissen vaak gepaard met lichamelijke kenmerken, zoals de stand van de ogen of de neus. "Omdat dat relatief subtiel kan zijn en omdat ze zo zeldzaam zijn, zie je dat de dokter daar geen ervaring mee heeft."

Daarom heeft het Radboudumc twee verschillende modules ontwikkeld waarmee die zeldzame syndromen kunnen worden herkend. "Het gaat om alle syndromen met gelaatskenmerken, maar we hebben ook gekeken naar andere lichamelijke kenmerken zoals hart- of nierafwijkingen", zegt De Vries. "We hebben de informatie van die zeer zeldzame syndromen aan dat algoritme gegeven en het getraind om dat syndroom als dusdanig te herkennen."

'Potentie is enorm'

Volgens de onderzoeker is het algoritme op een veertigtal syndromen getest en werkt het "grotendeels heel goed". Hij benadrukt het belang van het vroegtijdig ontdekken van een stoornis. "Als je een kind hebt met een ontwikkelingsstoornis dan wil je als ouder weten wat er aan de hand is, dat spreekt voor zich. Het is hartstikke belangrijk om het vroegtijdig vast te stellen, dan kan een arts het kind goed begeleiden en eventueel voortijdig behandelen."

Het Radboudumc stelt het computermodel vrij ter beschikking aan artsen en onderzoekers. Zelf zal het model geen diagnose stellen. Die verantwoordelijkheid blijft bij de behandelend arts. De onderzoekers noemen de potentie van het model "enorm", nog niet alle syndromen zijn erin verwerkt, maar het is een "werk in wording".