NIPT-test tijdens zwangerschap blijkt betrouwbaarder dan gedacht
De NIPT-test die alle zwangere vrouwen in Nederland tegenwoordig kunnen krijgen blijkt nog betrouwbaarder te zijn dan op basis van eerdere studies werd verwacht. Als de NIPT aanwijzingen geeft voor down- of edwardssyndroom blijkt dat vrijwel altijd te kloppen en andersom ook: een geruststellende uitslag blijkt in de praktijk ook vrijwel altijd juist.
Daarmee doet de NIPT het vele malen beter dan de voorheen gebruikelijke combinatietest. Als die een 'slechte' uitslag geeft, blijkt later dat er maar in 5 procent van de gevallen echt sprake is van een chromosoomafwijking.
De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000. Ook daarin doet de test het beter dan verwacht.
De NIPT wordt sinds 1 april 2017 aangeboden aan alle zwangere vrouwen. Hij kost 175 euro, ongeveer even veel als de combinatietest. In het eerste jaar hebben 73.000 vrouwen de test laten doen, dat was ongeveer 42 procent van alle zwangere vrouwen. Nog maar 4 procent deed de combinatietest (voorheen was dat 34 procent) en de resterende 54 procent wilde geen screening.
Alle uitslagen worden bestudeerd door het NIPT Consortium, waarin onder meer de acht academische ziekenhuizen, gynaecologen, verloskundigen en onderzoekers samenwerken.
Andere afwijkingen
Behalve down-, edwards- en patausyndroom kan de NIPT ook andere afwijkingen aan het licht brengen, de zogenoemde nevenbevindingen. Van de vrouwen die de NIPT laten doen kiest 78 procent ervoor om ook die afwijkingen te horen.
Het gaat dan om ernstige ziekten, waardoor het kind een verstandelijke beperking of lichamelijke afwijking kan hebben. Ook kan er een afwijking in de placenta zijn waardoor het kind bijvoorbeeld niet goed groeit.
Zo'n nevenbevinding komt in 0,4 procent van de gevallen voor. Dat is ongeveer even vaak als een aanwijzing voor down, maar het is dan wel vaker loos alarm. Het gebeurt bij nevenbevindingen geregeld dat ze alleen in de placenta zitten en niet in het kind.
