'Meer aandacht nodig voor 'niet-witte' ziekten'
Het aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland neemt toe. Toch is er nog weinig over bekend en worden in veel gevallen de symptomen niet herkend. Het is een voorbeeld van een ziekte die vooral zwarte en gekleurde mensen treft. Voor dat soort ziektes moet meer aandacht komen, betoogt Bart Biemond, hoogleraar Inwendige Geneeskunde, aan het Amsterdam UMC, vandaag in zijn oratie.
Biemond is gespecialiseerd in de behandeling van patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie. Dat zijn erfelijke vormen van bloedarmoede waarbij een verstoring optreedt in de vorming van hemoglobine in het bloed. Hemoglobine is een eiwit dat zuurstof door het lichaam vervoert. Bij sikkelcelziekte ontwikkelen rode bloedcellen zich tot sikkelvormige, stijve cellen die de bloedbaan kunnen blokkeren. Tot op heden wordt er maar weinig onderzoek gedaan naar deze ziekten.
In zijn oratie verwijst Biemond naar een Amerikaanse studie die in 2013 in het tijdschrift Blood verscheen. Daaruit blijkt dat er voor onderzoek naar taaislijmziekte per patiënt ruim elf keer meer geld beschikbaar is dan voor onderzoek naar sikkelcelziekte. In beide gevallen gaat het om erfelijke ziekten die al op jonge leeftijd ernstige complicaties veroorzaken en die de levensverwachting sterk verminderen.
Vooral het inzamelen van geld bij het publiek blijkt veel makkelijker voor onderzoek naar taaislijmziekte "Het enige verschil tussen beide ziekten", zegt Biemond, "is de achtergrond van de patiënten die aan deze ziektes leiden. Sikkelcelziekte komt alleen bij de zwarte bevolking van de VS voor terwijl cystic fibrosis (taaislijmziekte) alleen bij de blanke bevolking van de VS voorkomt."
Miljarden voor hiv
''Het is gek dat er zo weinig onderzoek wordt gedaan naar een ziekte als de sikkelcelziekte", zegt Biemond. "Wereldwijd zijn er dertig miljoen mensen die eraan lijden, terwijl er hooguit 150 miljoen euro is voor onderzoek. Dat is echt een fractie van het geld dat vergelijkbare andere ziekten krijgen."
Hij wist erop dat veertig miljoen mensen hiv hebben. "Daar is zo'n 35 miljard voor beschikbaar. Volgens mij is dat verschil te verklaren door de zichtbaarheid van de patiënten. De aandacht voor hiv werd enorm toen de slachtoffers een stem kregen. De groep die aan sikkelcelziekte lijdt, is veel minder zichtbaar. Ze hebben echt een ambassadeur nodig.''
Voor Biemond hebben sikkelcelziekte en thalassemie al vele jaren een gezicht. ''Ik ben geboren en getogen in Amsterdam en doorliep ook mijn opleiding in deze stad. Daardoor kwam ik in aanraking met patiënten van allerlei soorten afkomst. En dus kregen ook de mensen die bijvoorbeeld aan sikkelcelziekte lijden voor mij een gezicht.''
Helse pijn
De gevolgen van sikkelcelziekte zijn volgens Biemond desastreus. "De vorming van sikkelcellen leidt tot afsluitingen van de kleinste bloedvaatjes in het lichaam. Wanneer dit op grote schaal gebeurt, gaat dit gepaard met zeer ernstige pijnklachten vooral in de botten. De vaatafsluitingen die deze pijnaanvallen veroorzaken kunnen worden uitgelokt door koude, infecties, operatieve ingrepen of stress."
"Patiënten beschrijven het als ondraaglijke pijn die voelt alsof er pennen in je botten worden geslagen", zegt Biemond in zijn oratie. "De heftigheid van zulke aanvallen wordt voor mij het meest inzichtelijk door het feit dat vrouwelijke sikkelcelpatiënten die een bevalling hebben meegemaakt aangeven dat de pijn van een sikkelcelcrise, zoals een aanval heet, vele malen heftiger is dan die van een bevalling.
Vaak kan de pijn alleen worden bestreden met intensieve pijnmedicatie zoals morfine of fentanyl. De symptomen van thalassemie variëren van milde klachten tot zeer ernstige zoals lever- of hartfalen. Beide ziekten zijn ongeneeslijk.
Malaria
Er zijn volgens Biemond wereldwijd zo'n 300 miljoen dragers van sikkelcelziekte en dertig miljoen patiënten. Die leven vooral in die delen van de wereld waar malaria veel voorkomt of voorkwam: Centraal- en West-Afrika, India, en het Midden-Oosten doorlopend naar Turkije en Griekenland. In sommige landen (zoals Nigeria, Congo en Ghana) is zelfs meer dan een kwart van de inwoners drager van de ziekte.
Door de slavenhandel vanuit die landen heeft de ziekte zich verspreid over het Caribisch gebied en het Amerikaanse continent en door migratie komt de ziekte nu in een groot deel van de wereld voor.
Sikkelcelziekte komt juist in gebieden voor waar malaria veel heerst of heerste, omdat dragerschap van sikkelcelziekte natuurlijke bescherming biedt tegen een ernstige vorm van malaria waar juist veel kinderen aan overlijden. Maar patiënten met sikkelcelziekte zijn juist extra vatbaar voor malaria.