Marijke verloor haar zoons door Duchenne en is voor embryo-onderzoek

"Als ik dat toen toch had geweten..." Marijke Sentges gaf de erfelijke ziekte van Duchenne door aan haar twee zoons. Zij overleden allebei op 26-jarige leeftijd. Nik in 2012, Jes in 2016. "Als de mogelijkheid kan bestaan om embryo's aan te passen, ben ik daar voor", vertelt Marijke. Vandaag zei de Gezondheidsraad dat embryo's voortaan mogen worden gekweekt voor onderzoek. 

Dat betekent dat er onderzocht kan worden hoe erfelijke ziektes uit embryo's kunnen worden gehaald. Ouders met een erfelijke ziekte, zoals de ziekte van Duchenne, taaislijmziekte of de ziekte van Huntington, geven die dan niet meer door aan hun kind.

Dat is voor Marijke te laat. "We ontdekten dat Nik de ziekte van Duchenne had toen hij 6 jaar oud was, toen was Jes ook al geboren." Marijke ging jarenlang naar ziekenhuizen omdat ze het gevoel had dat er iets mis was met Nik. "Hij kon nog steeds niet lopen toen hij achttien maanden oud was. Dat vond ik laat." Na een aantal jaar werd de diagnose bij hem vastgesteld en werd ook Jes getest. "Hij had ook de ziekte."

Erg achteruit

De jongens gingen hun laatste jaren erg achteruit. "Dat wilde ik niet zien, maar toch gebeurde het", vertelt Marijke. Ze zaten in een rolstoel, moesten aan de beademing en konden helemaal niets meer.

Marijke en haar man zijn voorstanders van het onderzoeken van embryo's. "Niemand wil dit als je een jong gezin wil starten en je hoort opeens dat je kinderen gehandicapt worden en dan ook nog eens overlijden."

Als de mogelijkheid zou bestaan om de embryo's aan te passen, dan is ze daar voor. "Stel dat ik een dochter had gehad, dan zou zij het kunnen laten testen en laten wegknippen. Daar hoopt iedereen toch op?"

Een kennis van Marijke heeft ook twee kinderen met de ziekte van Duchenne. Zij wilde nog een derde kindje, en reisde naar Engeland om zich te laten testen. "Helemaal naar Londen. Zij wilde niet het risico lopen dat ook haar derde kind Duchenne zou krijgen." 

Marijke hoopt dat met het nieuwe onderzoek minder kinderen de erfelijke aandoening krijgen. "Als je in verwachting raakt, hoop je toch dat alles gewoon goed gaat. Als we vroeger deze keuze hadden gehad... We hadden Jes natuurlijk voor geen goud willen missen. Maar ja, als we een derde kindje hadden gewild, had dat kindje dat ook kunnen krijgen." Daarom is deze nieuwe onderzoeksmethode een goede keuze, zegt ze. 

Hun leven was namelijk niet makkelijk. "Wij konden niet zomaar even naar buiten, of op vakantie. Alles moest helemaal gepland worden. Hadden ze jeuk op de neus, konden ze niet eens zelf krabben."

Marijke en haar man Roel wilden mensen helpen die hetzelfde lot hebben ondergaan. Daarom hebben ze twintig jaar geleden een stichting opgezet voor mensen met een spierziekte. Stichting On Wheels verhuurt aangepaste vervoer- en kampeermiddelen, zodat "iedereen toch gewoon op vakantie kan".

Momenteel is er al een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden. Bij PGD, preïmplantatie genetische diagnostiek, wordt na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam een cel afgenomen van embryo's die drie dagen oud zijn.

Deze wordt onderzocht op aanwezigheid van de betreffende ziekte. Op basis daarvan wordt besloten welke embryo's terug worden geplaatst in de baarmoeder. De kans op zwangerschap na deze methode is ongeveer 25 procent.