Ter illustratie: onderzoek in een laboratorium

Nederlandse wetenschappers ontdekken erfelijke longziekte

Wetenschappers uit Nederland, Engeland en de VS hebben een erfelijke longziekte ontdekt. Voor zover bekend zijn er vier peuters aan de ziekte overleden: twee zusjes in Nederland en een broertje en zusje in de VS.

Saskia van der Crabben, klinisch geneticus op de afdeling stofwisselingsziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht, kwam Lics (wat staat voor longziekte immuundeficiëntie chromosoombreuk syndroom) op het spoor, toen een kind overleed aan een afwijkend verlopen longziekte. "Daarbij hadden meerdere virussen een rol gespeeld en in haar chromosomenmateriaal vonden we ook twee kleine chromosomen die we niet goed konden duiden", zei Van der Crabben op NPO Radio 1.

'Hopelijk kunnen we in de toekomst voorkomen dat mensen aan deze ziekte overlijden'

Drie jaar later werd nog een meisje uit hetzelfde gezin ziek, en ook zij overleed. Zij had een identieke afwijking in haar chromosomen. Crabben: "Dat zette iedereen op scherp. Dat is zoiets bizars, twee meisjes uit eenzelfde gezin, daar moesten we verder mee gaan", was de gedachte.

De Nederlandse wetenschappers ontdekten de afwijking in een nooit eerder beschreven gen. "Als het niet eerder beschreven is, is het heel moeilijk om het aan het ziektebeeld te koppelen", zegt Van der Crabben.

Progressief

In het onderzoek werd samengewerkt met wetenschappers van de universiteit van Sussex in Engeland. Twee jaar geleden werden de gegevens in wetenschappelijke kring gedeeld en vond een groep in het Amerikaanse Houston in hetzelfde gen dezelfde fouten.

"Toen we op genetische basis een koppeling hadden, bleek uit de klinische informatie dat er een significante overlap was", zegt Van der Crabben. De twee Amerikaanse kinderen hadden een longziekte die heel vergelijkbaar was. "Toen zijn we samen verdergegaan."

Therapie

Vooralsnog is er weinig tegen Lics te doen. Bij de zieke kinderen is er een verminderde natuurlijke afweer en een verhoogde infectiegevoeligheid. Dat leidt tot een ernstige en progressief verlopende luchtweginfectie.

In de VS heeft het tweede meisje dat de ziekte kreeg een longtransplantatie gekregen. "Maar zij is uiteindelijk aan het falen van haar beenmerg overleden", zegt Van der Crabben.

Het is mogelijk dat er al meer kinderen aan Lics zijn overleden, en dat de artsen hun dood als een onverklaarbaar incident hebben afgedaan. Van der Crabben: "We hopen dat nu we het gen gevonden hebben er meer kinderen eerder gediagnosticeerd kunnen worden. Want hoe eerder we meer kennis hebben over de ziekte, hoe eerder we een therapie kunnen ontwikkelen."

Deel artikel:

Advertentie via Ster.nl