Eerste medicijn tegen Duchenne
Door onze redacteur gezondheidszorg Rinke van den Brink
Voor het eerst komt er een medicijn beschikbaar tegen de ongeneeslijke ziekte van Duchenne, een erfelijke vorm van spierdystrofie. Het Europees Geneesmiddelen Agentschap (EMA) heeft het middel ataluren vandaag voorlopig toegelaten.
Duchenne-onderzoekster Annemieke Aartsma-Rus van het LUMC in Leiden spreekt van een mijlpaal. "Hier is tientallen jaren naar uitgekeken", zegt ze.
De voorlopige toelating door het EMA betekent dat patiënten het middel op korte termijn kunnen krijgen, maar er is nog wel verder onderzoek nodig naar de veiligheid en de werkzaamheid. Jaarlijks vindt een evaluatie plaats van de werking van het medicijn.
Patiënten betrokken
Patiënten zijn zelf betrokken in dat proces. In een Amerikaans onderzoek hebben zij aangegeven welke risico's ze bereid zijn te nemen als er een behandeling beschikbaar komt. De tot nu toe bekende bijwerkingen van het nieuwe middel zijn volgens Aartsma-Rus niet zo ernstig. "Zeker niet als je ze afweegt tegen het hebben van een ziekte die permanent je spieren sloopt", zegt ze.
Elizabeth Vroom van het Duchenne Parent Project valt haar bij: "Voor Duchenne-patiënten is dit positieve advies van het EMA een gigantische stap in het ontwikkelen van geneesmiddelen tegen Duchenne."
Een op de acht
Het middel is alleen werkzaam bij patiënten die Duchenne ontwikkelen door één bepaalde mutatie in hun lichaam. Het zijn patiënten die als het ware halve eiwitten aanmaken die niet doen wat ze zouden moeten doen. Ongeveer één op de acht Duchenne-patiënten lijdt aan de ziekte als gevolg van dit genetisch defect. Alleen patiënten van vijf jaar en ouder die nog kunnen lopen komen in aanmerking voor het middel.
Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel uitsluitend bij jongens voorkomt en dodelijk is. Wereldwijd wordt ongeveer 1 op de 4000 baby's geboren met Duchenne. In Nederland hebben tussen de 400 en 500 jongens en jongemannen Duchenne. Vrijwel alle patiënten sterven (ruim) voor hun veertigste.