Proef met DNA-bloedtest voor Down

Er komt een proef met een DNA-bloedtest voor zwangere vrouwen waarmee het syndroom van Down kan worden opgespoord. Minister Schippers van Volksgezondheid volgt daarmee een advies van de Gezondheidsraad.

Deze NIPT-test, die nog vrij nieuw is, kan uit het bloed van de vrouw informatie halen over het DNA van de foetus. Zo kan worden vastgesteld of er afwijkingen aan de chromosomen zijn.

De vergunning wordt verleend voor twee jaar, vanaf april 2014. Daarna wordt gekeken of de NIPT-test een structureel onderdeel kan worden van de screening tijdens de zwangerschap.

Risico

NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. Dit in tegenstelling tot bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie, waarbij met een naald vruchtwater uit de baarmoeder wordt gehaald.

Niet alle zwangere vrouwen komen in aanmerking voor deelname aan de proef, alleen vrouwen bij wie na een combinatietest een verhoogd risico op een afwijking is vastgesteld. Bij de combinatietest wordt een bloedonderzoek gedaan in combinatie met een nekplooimeting met een echo bij het embryo.

Met behulp van de combinatietest wordt berekend of een vrouw een verhoogd risico loopt om een kind met het syndroom van Down te krijgen. Ook twee andere ernstige afwijkingen aan chromosomen, het Pataussyndroom en het Edwardssyndroom, kunnen ermee aan het licht komen.

Betrouwbaar

De NIPT-test kan in plaats komen van de aanvullende test die nu gedaan wordt na de combinatietest: een vruchtwaterpunctie, een vlokkentest of een uitgebreide echo.

Als met de NIPT-test een afwijking wordt geconstateerd, volgt alsnog een vruchtwaterpunctie. Die is nodig omdat de NIPT-test in vijf procent van de gevallen een verkeerde uitkomst geeft. De vruchtwaterpunctie is betrouwbaarder, maar vergroot de kans op een miskraam.

Met de komst van de NIPT-test hoeven minder puncties gedaan te worden. Het aantal kan volgens de Gezondheidsraad omlaag van 1 op de 28 naar 1 op de 500 vrouwen met een verhoogd risico.

België

In Duitsland, België, Oostenrijk, Zwitserland, China en de VS is de NIPT-test al langer beschikbaar. Nieuwsuur meldde in augustus dat wekelijks zo'n 70 Nederlandse vrouwen naar België gaan voor de test.

Het LUMC in Leiden bood de test ook aan, maar moest daarmee stoppen omdat er geen vergunning voor was gegeven. In tien ziekenhuizen en verloskundepraktijken wordt de test desondanks gebruikt. De proef loopt straks in de acht universitaire ziekenhuizen in Nederland.