Volendammer helpt AMC

Door redacteur gezondheidszorg Rinke van den Brink

In Volendam is vandaag voor het eerst een spreekuur gehouden door klinisch genetici van het Amsterdamse AMC en lokale verloskundigen. Het spreekuur is ingesteld om mensen met een kinderwens te informeren over genetische risico's die in Volendam een grotere rol spelen dan elders.

Omdat veel Volendammers afstammen van zeven oerfamilies bestaat er in het dorp een grotere kans op erfelijke ziekten. Een van de ziekten die in Volendam vaker voorkomt, is pontocerebellaire hypoplasie. Bij deze zeldzame aandoening verloopt de ontwikkeling van de hersenstam en de kleine hersenen niet zoals het hoort. De ziekte komt vaker voor bij kinderen van wie de ouders aan elkaar verwant zijn.

In 2010 ontstond er grote onrust in het dorp nadat er twee kinderen werden geboren met de zeldzame hersenaandoening. Veel inwoners van Volendam belden verontrust naar het AMC. In de nasleep van die gebeurtenissen is nu het spreekuur opgezet. De artsen en wetenschappers van het Amsterdamse ziekenhuis kregen bij hun onderzoek naar de ziekte en het vóórkomen daarvan in Volendam, hulp uit onverwachte hoek.

Ome Crelis

Onderwijzer Crelis Tuip is een bekend figuur in het dorp. Een groot aantal dorpsgenoten heeft bij hem in de klas gezeten. En heel wat andere Volendammertjes zijn door hem getraind op turnvereniging Sint Mauritius.

De oom van Tuip had genealogie als hobby en daarin ging zijn ome Crelis ver. Hij heeft door de jaren heen een archief aangelegd met alle huwelijken die ooit geregistreerd zijn in Volendam. Van het eerste huwelijk in 1584 tot op de dag van vandaag.

Op het eind van zijn leven riep ome Crelis zijn neef bij zich en zei 'dit archief is voor jou jongen'. De kaartenbakken van ome Crelis zijn intussen een digitaal archief geworden. Crelis Tuip maakt geregeld stambomen voor plaatsgenoten.

Af en toe bellen de klinisch genetici van het AMC hem. Zoals in 2010 met de beide gevallen van pontocerebellaire hypoplasie. De artsen vroegen Tuip toen om in zijn archief na te gaan of de ouders familiebanden hadden. Dat bleek het geval.

Kaartenbakken

Tuips archief is van groot belang voor de klinisch genetici in het AMC. Ook voor het onderzoek naar andere ziekten die veel voorkomen in Volendam. Zoals de zogenoemde 'trilhaarziekte', eigenlijk Primaire Ciliaire Dyskinesie, een erfelijke aandoening van de luchtwegen. PCD leidt vaak tot moeilijk te behandelen klachten van de luchtwegen en vooral de neus en bijholten.

Ook de oogaandoening retinitis pigmentosa treft Volendammers vaker dan gemiddeld. Het is de verzamelnaam voor een groep oogziekten die de lichtgevoelige staafjes in het netvlies kapot maken en zorgen voor de afzetting van pigment in het netvlies. De aandoening leidt eerst tot nachtblindheid en tast later het gezichtsvermogen in het daglicht aan.

Dankzij de digitale kaartenbakken van Tuip kunnen patiënten gekoppeld worden aan hun voorouders. Dat maakt erfelijkheidsonderzoek mogelijk. De hobby van ome Crelis en zijn neef helpt de wetenschap vooruit.