Ziekte van Pompe

In Nederland lijden 115 mensen aan deze erfelijke, progressieve spierziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-glucosidase. Er zijn twee verschillende vormen van Pompe, een klassieke en een niet-klassieke.

De klassieke variant komt voor bij baby's. Zij sterven over het algemeen voor ze een jaar oud zijn. De niet-klassieke vorm treft mensen op iets latere leeftijd. Deze mensen hebben vooral last van spierzwakte en raken steeds meer invalide.

Sinds een aantal jaren krijgen de patiënten eens in de twee weken in het Erasmus MC in Rotterdam via een infuus enzymtherapie toegediend. Dit middel Myozyme kost tussen de 400.000 en 700.000 euro per patiënt per jaar. Het is duidelijk dat geen enkele patiënt in staat is om zelf die kosten te dragen.

Klassieke variant

Volgens het College voor Zorgverzekeringen slaat Myozyme goed aan bij de klassieke Pompe-variant, maar doet het bij de niet-klassieke patiënten te weinig voor het geld dat het kost. Daarom adviseert het CVZ de minister om alleen nog de behandeling te vergoeden van patiënten met de klassieke variant van Pompe.

Pompe-behandelaars bestrijden dat Myozome bij niet-klassieke patiënten te weinig doet. Zeker bij vroegtijdige diagnose geeft de behandeling heel goede resultaten.