Vandaag Zeldzameziektendag, 'je bent blij als je weet wat hij heeft'
Marianne Nijnuis vertelt dat haar zoon een paar jaar geleden is geopereerd aan zogeheten urethrakleppen. Dat gebeurde pas na jaren van onduidelijkheid en onzekerheid. De aangeboren aandoening komt voor bij 1 op de 7000 jongens en is daarmee een zeldzame ziekte.
Toen hij tien maanden oud was, werd Tieme met hoge koorts opgenomen in het ziekenhuis. De onderliggende oorzaak kwam toen nog niet aan het licht. "Toen hij tweeënhalf was, werd hij opnieuw heel ziek. Toen werd duidelijk dat hij urethrakleppen had", zegt Marianne. "Een aangeboren afwijking van de blaas en de urinewegen. De blaas functioneert niet goed, de nieren zijn te klein en door alle ontstekingen is er littekenweefsel ontstaan."
Je ziet dat je kind heel ernstig ziek is. Maar er werd gezegd: hij ziet er toch goed uit?
"Uitermate frustrerend", noemt ze het hele proces tot de uiteindelijke diagnose. Er waren momenten dat zij zich als ouder niet serieus genomen voelde. "Je ziet dat je kind heel ernstig ziek is en achteraf klopte dat dus ook. Maar er werd gewoon gezegd: hij ziet er toch goed uit?"
Uiteindelijk kwam Marianne met Tieme in het VU medisch centrum terecht, dat een expertisecentrum heeft. Tieme is daar nog steeds onder controle. Een prettig idee, vindt Marianne. In zo'n centrum is de kennis over een zeldzame aandoening gebundeld. Die expertisecentra waren een aanbeveling in het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten.
Het fijne van het horen van de diagnose is eindelijk weten wat er aan de hand is, zegt Marianne. "Heel gek. Je hebt een slechtnieuwsgesprek, maar we waren gewoon opgelucht. Wat fijn dachten we, hij gaat hier niet aan dood. Dat is natuurlijk de grootste angst die je hebt. Je fantasie slaat soms op hol."
Erkenning en herkenning
Met Tieme gaat het nu eigenlijk heel goed, zegt ze. "Hij is moe en ja, hij heeft een aangepaste fiets nodig omdat hij anders niet ver kan fietsen. En ja, hij baalt, want hij is de kleinste van de klas. Maar als je hem nou eens vergelijkt met pak 'm beet twee jaar geleden: dan hebben we grote sprongen gemaakt."
Als beleidsmedewerker houdt Marianne Nijnuis zich bezig met het platform ZON, dat is gelieerd aan de VSOP. Het is een platform dat ouders van kinderen zonder diagnose met elkaar in contact brengt. "Het gaat om erkenning en herkenning", licht ze toe. Maar ook om antwoorden op praktische vragen. Want ouders zitten met onduidelijkheid en onzekerheid die vaak moeilijk te verkroppen zijn, maar ze lopen ook aan tegen allerlei praktische problemen. "Denk aan de aanschaf van een rolstoel via de gemeente, die om een diagnose vraagt."
Het platform dat anderhalf jaar geleden werd opgericht, heeft nu ongeveer 250 leden.