LUMC leidt Europees netwerk zeldzame hormoonziekten
Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaat een Europees netwerk leiden dat onderzoek doet naar patiënten met zeldzame hormoonziektes. Dit netwerk voor zogenoemde endocriene ziekten is een van de 24 Europese netwerken voor zeldzame ziekten. De bedoeling is dat de netwerken onderzoek bundelen, met als doel het ontwikkelen van betaalbare geneesmiddelen en het verbeteren van behandelingen.
Endocrinologie is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met de hormonen en de organen waar deze hormonen worden aangemaakt, zoals de schildklier, bijnieren, hypofyse en alvleesklier.
Onderzoek
In Nederland wordt al geprobeerd de kennis en behandeling van zeldzame ziekten zoveel mogelijk op een plaats te doen. Zo komen de ongeveer honderd Nederlandse patiënten met de ziekte van Gaucher vrijwel allemaal terecht in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam (AMC), dat voor deze erfelijke stofwisselingsziekte tot nationaal behandelcentrum is benoemd. Hetzelfde geldt voor de enkele tientallen patiënten met de ziekte van Fabry.
Zelfs als alle patiënten in één Nederlands ziekenhuis worden behandeld, is hun aantal nog altijd te weinig om goed onderzoek te doen. Als een medicijn op een relatief kleine groep patiënten wordt getest, zijn de resultaten niet zo betrouwbaar, omdat toeval een te grote rol kan spelen. Door dat in Europees verband te doen, wordt de onderzoeksgroep groter.
Betaalbaarheid medicijnen
Bij zeldzame ziekten zijn er meestal ook problemen met de betaalbaarheid van medicijnen. Dat leidde een paar jaar geleden tot discussies over de vergoeding van geneesmiddelen bij mensen die de ziekte van Fabry en de ziekte van Pompe hebben. Een van de doelen is door beter onderzoek goedkopere medicijnen te kunnen ontwikkelen.
Daarnaast heeft niet iedere patiënt in de EU toegang tot de beste zorg, omdat de kennis niet overal aanwezig is. Verder is de zorg voor de patiënten binnen Europa niet overal even goed.
Het is nu de bedoeling dat vanuit de nationale behandelcentra in Europa een intensieve samenwerking op gang komt voor in totaal 24 Europese netwerken voor zeldzame ziekten. Het Europese Referentienetwerk (ERN) voor zeldzame endocriene ziekten, dat het LUMC gaat leiden, is het grootse samenwerkingsverband.
Patiëntenverenigingen
Prof. Alberto Pereira gaat het Endo-ERN leiden: “De komst van deze ERN’s is een al lang bestaande wens. Patiëntenverenigingen drongen erop aan: de zorg bij zeldzame ziektes moet toegankelijker worden en informatie transparanter."
In de praktijk is het de bedoeling dat zorgverleners onderling hun kennis uitwisselen op congressen en door scholing. Ze kunnen ook specifieke patiënten bespreken via e-mail of telefoon.
De EU besloot in 2011 bij wet dat iedere patiënt met een zeldzame ziekte in de EU recht heeft op de beste behandeling, ook als expertise zich in een ander land bevindt, maar dat is tot nu toe geen gemakkelijk proces gebleken.
