Hoe werkt de NIPT-test en wat kun je met de uitslag?

Tegenstanders van de NIPT-test, waarmee onder meer het syndroom van Down kan worden vastgesteld bij ongeboren kinderen, hebben vandaag een zwartboek aangeboden aan de Tweede Kamer. Een meerderheid in de Kamer wil dat de test voor alle vrouwen toegankelijk wordt. Nu is de test alleen toegestaan voor vrouwen met een verhoogd risico op een kind met down.

Hoe werkt de Non-Invasieve Prenatale Test precies en wat zijn de mogelijke gevolgen van de uitslag?

Trisomie

Wanneer uit de combinatietest (de nekplooi-meting en een bloedtest) blijkt dat het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op het syndroom van Down, kan de aanstaande moeder sinds april 2014 naar een academisch ziekenhuis voor de NIPT-test. Daarbij wordt bloed afgenomen van de moeder.

In het bloed zit ook dna-materiaal van het kind. Dat wordt onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Als er van een van deze chromosomen te veel dna wordt gevonden, is dat een sterke aanwijzing voor deze aandoening bij het kind.

Geen zekerheid

"Maar de NIPT-test geeft geen 100 procent zekerheid", zegt Mireille Bekker, gynaecoloog bij het UMC Utrecht en gespecialiseerd in prenatale diagnostiek. "Met de test kan 99 procent van alle gevallen waarin sprake is van het syndroom van Down worden opgespoord."

Daarmee is de NIPT-test wel veel nauwkeuriger dan de combinatietest. "Dat is slechts een kansberekening. Met de combinatietest wordt bij veel vrouwen onterecht vastgesteld dat ze een hoog risico hebben op een kind met down of een van de andere aandoeningen."

Jaarlijks raken 180.000 vrouwen in Nederland zwanger. Uit de combinatietest blijkt dat zo'n 2500 van hen een verhoogd risico hebben op een kind met het syndroom van Down. In gemiddeld 150 gevallen blijkt er inderdaad sprake te zijn van de aandoening.

Vruchtwaterpunctie

Voordat de NIPT-test in april 2014 in Nederland bij vrouwen mocht worden uitgevoerd, werd bij vrouwen waarbij een verhoogd risico was vastgesteld een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie gedaan om de uitslag te bevestigen.

"Daarbij wordt geprikt in de placenta of in het vruchtwater", zegt Bekker. "Dat brengt een risico op een miskraam met zich mee. De NIPT-test voorkomt in veel gevallen dat er wordt geprikt, als in werkelijkheid helemaal geen sprake is van een verhoogd risico. Daarom is het belangrijk dat de NIPT-test voor zoveel mogelijk zwangere vrouwen toegankelijk wordt."